在体外受精中使用遗传筛选选择“最佳”胚胎

　　在美国，每年都有成千上万的婴儿通过体外受精(IVF)出生——在母体体外使几个卵子受精，然后选择一个胚胎移植到她的子宫里。多年来，准父母已经可以对他们的胚胎进行罕见的遗传缺陷筛查，如囊性纤维化或泰-萨克斯病。然而，现在的新技术进步使得父母可以对他们的胚胎进行遗传风险因素筛查，如癌症、糖尿病、心脏病或精神分裂症等精神疾病。

　　通过这种新方法，基因检测为每个胚胎提供了一个风险评分——对给定胚胎患上某种特定疾病的几率的估计。在仔细阅读分数后，父母可以选择他们想要植入的胚胎。这一选择过程显然具有相当大的伦理意义。然而，有一个关键问题需要解决:筛查真的能降低胚胎患上这些疾病的可能性吗?这是由耶路撒冷希伯来大学(HU)的Shai Carmi教授和Or Zuk教授以及纽约范斯坦医学研究所的Todd Lencz教授领导的一个团队进行的统计分析的重点。他们的研究结果发表在今天的《eLife》杂志上。

　　几十年来，那些子女有患严重儿童疾病风险的夫妇可以选择筛选他们胚胎的基因组成。在这些情况下，只有特定基因的单一突变导致疾病，因此，这些疾病被称为单基因疾病。然而，大多数成人疾病不是单基因的，而是多基因的——受到大量，有时是数千种不同基因和变异的影响，每种基因和变异对患某种特定疾病的风险都有很小的影响。多基因风险评分结合这些众多基因的遗传变异来估计个体的风险。到目前为止，已经有一家公司利用多基因风险评分为胚胎提供多基因疾病筛查。

　　在他们目前的工作中，研究人员分析了父母提供其胚胎患某种特定疾病的风险评分的情况。然后，这些父母将面临两种选择策略:剔除那些不受欢迎的疾病得分特别高的胚胎，然后从剩余的胚胎中随机选择一个进行植入，或者选择预测风险得分最低的胚胎。

　　第一种策略的优点是消除了一些伦理问题，因为没有一个胚胎被选为群体中“最好的”。然而，研究人员表明，这种选择并没有显著降低患某种疾病的风险。事实上，选择风险评分最低的胚胎要好得多。当他们基于克罗恩病和精神分裂症研究中的真实基因组对“虚拟父母”进行模拟时，该团队的统计分析得到了证实。研究人员强调，基于多基因评分筛选胚胎并不能保证婴儿的健康;它只会降低风险。此外，实现的风险降低可能比预期的要小——这取决于几个因素，如筛查的特定疾病、父母的祖先和他们的年龄。

　　“总的来说，关于多基因胚胎筛选的辩论必须是一个知情的辩论，”卡米总结道。科学家们认为他们的研究将朝着两个主要方向发展。“第一步将包括与父母和临床医生的访谈，以更好地了解他们在选择胚胎时对使用风险评分的看法。其次是考虑父母对胚胎进行多种疾病筛查的可能性和结果，”Lencz补充道。